问医生 找医院 查疾病 症状自查 药品通 快应用

3岁女娃小脸蛋被夸很上相 其实是罕见的小头畸形 这个“小头娃娃”病是从娘胎带来的

2021-01-12 09:40:22楚天都市报
核心提示:3岁小女孩妞妞(化名)天生一张小脸蛋,拍照时特别上相,经常被人夸是明星脸。没想到妞妞长到3岁时,仍只会喊“爸爸妈妈”。最近经武汉儿童医院诊断,孩子这张原本引以为傲的小脸,其实是一种罕见的“小头畸形”。

3岁小女孩妞妞(化名)天生一张小脸蛋,拍照时特别上相,经常被人夸是明星脸。没想到妞妞长到3岁时,仍只会喊“爸爸妈妈”。最近经武汉儿童医院诊断,孩子这张原本引以为傲的小脸,其实是一种罕见的“小头畸形”。

孩子的病根出在妈妈身上——原来,孩子妈妈患有一种氨基酸代谢障碍性疾病,引发了妞妞的头部畸形。

宝宝小脸蛋竟是一种罕见病

3岁半的妞妞家在湖北黄冈,出生时头和脸蛋明显比同龄孩子小,照相很上镜。邻居们都夸她长了一张“明星脸”。

今年6月,家人发现异样,过了3岁的妞妞,除了会喊“爸爸妈妈”,其他的怎么都学不会。“我退休前是小学老师,教了一辈子的书,在孙女这儿受挫了。”奶奶无奈地说,尝试教妞妞认字说话,她基本上记不住。再看妞妞相比同龄孩子,瘦小得多,是不是孩子的发育有问题?经送当地医院检查,认为妞妞有明显的语言,智力落后,可能还存在听力缺陷。

一家人都蒙了!赶紧带妞妞到武汉儿童医院就诊。在精准医学中心,该科主任何学莲经过问诊,测试,发现妞妞头围只有46厘米,明显小于同龄正常儿童的头围。结合其他症状,检查结论是典型的“小头畸形”患儿。

“小头畸形是一种罕见的神经系统疾病。”何学莲介绍,它可导致儿童头变小且不能完全发育,通常由于大脑发育相关的基因缺陷,或者胎儿期感染,寄生虫,有毒化学物质,酒精,药物等原因引起。除了头围小,患儿还可能出现发育迟缓,智力低下,癫痫,矮小及视听障碍。

抽丝剥茧病根在妈妈的身上

“建议排查基因和染色体问题。”在何学莲的建议下,妞妞一家三口进行了染色体芯片与全外显子家系检测,结果并没发现妞妞的染色体和基因有问题。

问题到底出在哪儿?一个月后,妞妞再次来武汉复诊。何主任注意到,两次就诊时都是奶奶和爸爸抱着妞妞描述病史,妈妈刘女士则在一旁,好像对女儿的健康“漠不关心”,而且这位妈妈还有一头天生的黄发。刨根问底下,何主任还得知刘女士的反应比正常人稍慢,但若短时相处就很难觉察到。

“妞妞的问题会不会是妈妈引发的?”何学莲暗自纳闷后,决定对身为妞妞妈妈的刘女士作患者采样,重新分析一家人的基因检测数据。

果然,这一分析有了新发现。结果显示,刘女士大概率是苯丙酮尿症患者,虽然病情程度属于轻微,但因其长期没有治疗,体内血苯丙氨酸水平较高,影响了胎儿在子宫内的生长发育。

精准干预或能孕健康宝宝

何学莲推测,刘女士在怀妞妞期间,胎儿一直处于苯丙氨酸的宫内环境,导致出现发育迟缓和小头畸形等情况。之后,检测其血苯丙氨酸,水平为9.26mg/L (正常人小于2mg/L),证实了专家推测。

但令何学莲揪心的是,刘女士最近又怀了二胎,夫妻俩很希望要一个健康的宝宝。遗憾的是,B超检查发现,刘女士腹中胎儿的发育落后于同孕周胎儿两周多,头围也偏小,考虑到其血苯丙氨酸水平完全没得到控制,家人最终听从建议选择了放弃。何学莲告诉他们不要就此灰心,如果能在医生指导下控制好血苯丙氨酸水平,在合适的时机再怀孕,仍有希望生一个健康的宝宝。

武汉儿童医院精准医学中心的何学莲主任提醒家长,如果发现孩子存在发育迟缓,智力低下或其他先天异常,建议带孩子到医院就诊,尽量排除基因或母体因素(比如疾病或药物等)。及时发现问题,除了可能的针对性治疗之外,或许还能孕育健康宝宝。

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